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话说人体基因 基因是什么 现在许多人常常谈及基因话题。那么基因是什么？一般的说法是：基因是DNA（脱氧核糖核酸的简称）分子上有遗传效应的片段，是遗传物质的结构和功能单位。由于有的病毒，如目前肆虐世界的新型冠状病只具有RNA(核糖核酸的简称)，不具有DNA，RNA上也存在有遗传效应的片段，这些片段也属于基因的范畴。遗传效应是什么意思？首先基因是可以遗传的，由亲代传给子代。基因的效应主要表现在两个方面。一是控制生物个体的所有形态特征和结构特征。二是控制生物体的所有生命活动。基因作为遗传单位直接或间接控制蛋白质的合成，由蛋白质完成上述功能。通常是一个基因控制一个蛋白质分子的合成。所以人们认为，基因是生物性状（包括形态结构特征和生理活动特征）的控制者，蛋白质是生物性状的体现者。 人体基因概况 人体有多少基因呢？一般认为有二万多对。这两万多对基因位于23对染色体上，基因所在的DNA分子一般都与相应的蛋白质结合，並可以染色，所以叫染色体。通常一条染色体指的是一个DNA分子。人体23对染色体长短不一，每条染色所含的基因数不同。但每条染色体上的基因数目是固定的，並按一定的次序呈线性排列。这23对染色体都有编号(每对染色体叫同源染色体，同源染色体长度相同，两条同源染色上的基因都成对存在)。其中有一对染色体比较特殊，一长一短，长的叫X染色体，短的叫丫染色体。这对染色体决定人的性别，所以叫性染色体。男性的性染色体是X丫，女性性染色体是ⅩX。其他22对染色体与性别无关，叫常染色体。 除同卵双胞胎个体。每个人的基因是不一样的。每个人的基因一半来自父方(23条），一半来自母方（23条）。父母的基因，包括好的基和不好的基因(如致病基因)隨同染色体传给子女。父方和母方在形成生殖细胞（精子细胞和卵细胞）时会发生减数分裂，形成只有一半——23条染色体的精子和卵细胞(一般人体的染色体数是23对)。23对染色体(同源染色体)隨机分开，分开时每对染色体有2种可能情况，23对染色体就有2的23次方的可能形式，即2的23次方种的精子或卵细胞，这是一个天文数字。这样精卵结合产生的受精卵发育而成的子代（女儿或儿子）的基因组成种类就极其繁多。因此就有一母生九子，九子各不同的现象。这一现象叫变异，子女之间，子女和父母的基因组成都不同。但不管如何，子女的染色体(基因)一半来自父方，一半来自母方，就有其相似性，就有有其父必有其子，兄弟姐妹相似的现象。这一情况就是遗传性。所以，子代子女与双亲之间，遗传和变异都存在。根据这一原理，用生物方法对个人染色体基因组成就可以进行亲子鉴定，对人体的基因鉴定还可以用于案件侦破及人体残骸等多种情况的身份鉴定。 人体基因的表达 人的受精卵在母亲的子宫内附在子宫壁上进行胚胎发育。这是一个基因表达过程，也就是基因所控制的性状要表现出来。基因的表达分两类。一类叫特异性表达，即人体细胞在一定的时间,空间等条件下形成不同类型的细胞，如肌细胞,神经细胞,血细胞等。在胚胎发育时就发生了组织的分化，器官的形成等过程。另一方面，基因进行程序性表达，即按照一定的时间顺序表达。就细胞而言，就是细胞的生长,分裂,凋亡等过程。就人体个体而言，就是人体从受精卵——婴儿——幼儿——少年——青年——中年——老年的人生变化过程。这一过程是不可逆的，也就是说，不能返老还童。 人体胚胎在母体的子宫中经大约280天时间发育成成熟胎儿产出。按目前通行的年龄计算方法，人从出生日算起，经一年后是一周岁。而我国传统算法，人一出生就是一岁，这一算法人的岁数叫虚龄。由于人体生命诞生于受精卵形成时，人出生时已在子房内发育了近一年，因此人一出生就是一岁的算法更科学合理。 如上所述，人体基因的程序性表达反映在人的不同年龄阶段，各个阶就存在不同的形态特征和生理特征，这是一个自然规律。比如儿童期学习语言的能力強，记忆力好，骨胳较软，视力好等，中老年后就不一样。到了中老年后才用功读书学习，效果就差，难怪有人有“少壮不努力，老大徒伤悲”的感慨。所以在人的一生中要按照这一规律行事，不可随意而为。在这一过程中基因到了人的一定年龄，有的基因表达不佳，甚至不能表达，使得各器官系统功能衰退。比如不少老年人的毛囊细胞中控制黑色素合成的基因不能表达，因而长出白头发。这是衰老的过程，这一生命程序能变慢，不能逆转。 从上述可知，各人的基因是不一样的，其形态结构生理功能也不一样，各有其长短，这就是老天不拘一格降人才的原因。比如有的人声带好，声音好听，适于学习声乐；有人形态好，可当模特；有的人肌肉强健，适于当运动员；有的人有语言天赋；有的人记忆思维能力強。家长应根据子女特长爱好加以培养，不可盲目施教，事倍功半。东施效颦就是典型例子。最好的教育应是因才(本质上是基因组成)施教。 人体基因与遗传疾病 基因控制人的性状，必然与疾病有关。这里说的是遗传方面的疾病。在人的二万多对基因中，大量的是好的正常的基因，但存在着一些不正常的致病基因。除生殖细胞精子和卵细胞外，一般的细胞中染色体是成对出现的，所以染色体上的基因也是成对出现的。每对基因分为显性基因和稳性基因，显性基因用大写字母表示，如记为A，隐性基因用小写字母表示，如记为a。这对基因如果是AA或Aa就表现出显性性状，只有两个都是隐性基因aa才表现出隐性性状。比如人体肤色正常的基因是B，基因型为BB或Bb人体的肤色就正常；基因型是aa就得白化病，其皮肤和毛发皆白。一般正常的基因多为显性基因，致病基因为隐性基因，所以人体一般都正常，得遗传病的人少。亲缘关系越近的人其基因的组成就越相近。如果亲缘关系近的人结婚，所生子女致病的隐性基因相同（称纯合体），如aa的致病基因组成概率增大，得遗传病的可能性也就大大增大。所以中国婚姻法中有禁止近亲结婚的条例。相反，亲缘关系远的人结婚，产生的子女具有相对优势。 基因的变异 关于基因的变异，这里只谈基因突变。人体细胞在分裂时染色体要复制，本质上是DNA要复制。通过复制，每个DNA分子在正常情况下形成两个完全一样的DNA分子，DNA分子上的每个基因也复制成一样的基因，一个细胞分裂成两个遗传物质完全一样的子代细胞。人体细胞的分裂是经常发生的，DNA的复制也是经常发生。即使是成年人，有些细胞会老化死亡或受损，必须经过细胞分裂产生新细胞去补充。像人体血液中的红细胞，寿命一般只有120天，每年人体内的红细胞要更换三次。在某些情况下，细胞分裂时DNA复制(基因也复制)会发生错误，形成不同于原来的基因，这一过程叫基因突变。而突变形成的基因一般对人体是有害的，甚至造成癌症。癌症是自身发生的变异，一般不会传染他人。造成基因突变的外界因素主要有三种情况。一是细胞分裂时受到高能射线如X射线,γ射线,Ⅹ光等的照射。二是某些对人体有害的化学物质如烟碱,酒精,黄曲霉,煤焦油等物质的作用。三是某些病毒侵入正在分裂的人体细胞的危害作用。这三种因素也是造成癌变的重要原因。人们在生活中要加以注意，远离这些射线和有害化学物质。如没有必要，不要经常去做X光,B超等身体检查，特别是孕妇。有人因为嗜酒造成精子细胞的受损，产生有害基因，因而生出有严重遗传病的子女，两代人痛苦一生。 为什么女性平均寿命比男性长 男女有别，那是因为男性性染色体是X和丫，女性的性染色体是Ⅹ和Ⅹ，二者不同，染色体上DNA分子上的基因有不同。人体寿命一般都是女性比男性多几岁，究其原因也主要是性染色体DNA分子上基因的差异。X染色体上DNA分子较长，所携带的基因较多。女性性染色体上的基因都是成对的，男性的丫染色较短，DNA分子上所携带的基因少于Ⅹ染色体上DNA分子所携带的基因。因此，男性性染色体X丫的基因有的在X上有而在丫上没有，呈单个存在。比如色觉基因，女性基因型BB（B色觉正常基因）或Bb(b色盲基因)，bb。色觉正常基因为显性基因，色盲基为隐性基因，女性只有基因型为bb才色盲，这一概率小。男性在丫染色体上的DNA分子没有色觉基因，所以男性色觉基因只在X染色体上，是是单个的，只有B和b两种类型。男性色觉基因b就表现为色盲，这一比例高于女性的bb的比例。像血液正常基因H（凝血正常）和h(凝血不正常，不易止血)也是上述状况。所以男性所得遗传病多于女性，这就影响了寿命的长短。 人的极限寿命有多长 人有一定的寿命，最长能达到多少岁？现在有多种理论解释。我比较认同的是关于人体DNA（基因）复制可持续的时间。按前面所叙述的基因程序性表达，人体内衰老死亡的细胞必须由细胞分裂产生的新细胞来补充，才能完成正常的生理活动，延续生命。若死亡的细胞无法更替就会使生命终止。根据研究，人体细胞中的染色体一端有一结构叫端粒。细胞分裂时染色体要复制，每分裂一次，染色体要先复制一次。每次染色体分裂成两条新的子代染色体，新的染色体的端粒就缩短一些。如此分裂至二十次，最后子代染色体上的端粒太短无法再复制了。这意味着生命就要终止。根据研究，细胞每分裂一次，两次分裂的间隔时间为7年。20次的分裂为140年，接近150年，因此认为人类最长寿命为150岁。由于种种原因，人的寿命远远未达到这一岁数。人能长命百岁就非常幸福了。至于人类将来可改造人体染色体和基因，延长生命，那就另当别论。 关于人的优生 优生问题，从本质上说就是关于人体基因问题。使人的后代具有优良的基因，並为基因的表达创造优越的条件，使人的后代更优秀。这关系到个人一生的生生活状况，，关系到一个民族和国家的前途和未来，具有重大意义。因此有了一门科学叫优生学。什么叫优生学？现在一般认为，优生是利用遗传学原理和方法，改善人类的遗传素质，防止出生有缺陷的婴儿，提高人人体素质的科学。目前有一简单的提法：优生优育。 如何做到优生优育呢？一，一对夫妇，若有一方有严重的遗传病，最好不要生育。若要生育，如具有条件(后面另述)，可釆用辅助办法。二，禁止近亲结婚。远缘婚姻有一定的遗传优势，类似于杂交育种。三，夫妇双方要远离造成基因突变的环境，比如避开高能射线和有害的化学物质，养成良好的生活习惯，不过量飲酒，不抽烟。四，孕妇治病时要告诉医生，说明已怀孕，医生会选择用药，避免使用影响胎儿发育的药物。不能自行隨便用药。五，孕妇要定期医检，若发现胎儿有严重遗传病状，比如畸形，可中止妊娠。若有异常可用药医疗。在发达国家对早期有遗传病胎儿，有人实施基因疗法。五，保护妊娠妇，为她们创造良好的生活条件，使胎儿能健健发育。六，要有良好的分娩和接生条件，保证母婴健康。曾发生过分娩时因婴儿缺氧，婴儿脑严重受损造成终生残疾。七，母乳喂养，至少六个月。母乳喂养除了能增加母子亲情外，更重要的是，在六个月内母乳中含有抗体，可使婴儿从母体得到免疫物质，出生后具有比较強的抗病力。八，在婴儿出生后的一个月，母婴都比较脆弱，要特别加以照料，民间称为坐月子。母亲事先应先学有关妊娠和坐月子的相关知识，正确地照顾婴儿和本人。也可请经过正规训练的月嫂照顾。九，母婴要有充分的营养，为母亲创造良好的生活条件，现在产假已延长至六个月。十，要按照儿童生长发育的规律（基因的程序性表达）对儿童实施教育，不可超前超重地教育孩子，影响儿童的健康成长。 关于试管婴儿等问题 有的夫妇，因为种种原因不能在母体内完精卵结合，让受精卵在子宫内正常发育。因此，采用医学方法，在体外实现精卵结合並发育一段时间后形成早期胚胎，然后移入母体的子宫内直至完成发育，产出婴儿。这种方法产出的婴儿叫试管婴儿。这一做法让不孕的夫妇能有自已的亲生子女。如果夫妇双方中有一方因有严重遗传病(具致病基因）不能生育，可以借用他人正常的生殖细胞，采用试管婴儿的育法来完成生育。这一做法生出的婴儿的基因的一半不是来自这对夫妇，这一做法必须获得三方的同意。有的妇女的子宫无法育儿，也有办法得到自已的子女。具体做法是，仿照试管婴儿生育方法，在体外完成夫妇生育细胞的结合，而后移入另一健康育龄妇女的子宫内发育，这一方法叫代孕。如不考虑法律因素，在科学的层面上是可行的，解决妇女不能生育的问题。在动物界已实现了由单个体细胞培育子代个体，这一方法无需经过精卵的结合。因此这一生殖方法叫无性繁殖，产生的子代个体与母体完全一样。在英国首先用这一方法育出一只羊，取名多利。有人想用这一方法培育人的子代。从理论上讲是可行的。由于涉及诸多法律伦理道德等问题，这一实验被禁止。 关于人类进化 人类的存在已超过一百万年（元谋人距今170万年)，那时候的人与现在的人有明显的不同，现代人类优于古老的人类是不争的事实。那是人类进化的结果，从本质上说那是人体基因进化的结果。在这漫长的岁月中，人体的基因发生变异，有些基因被淘汰，某些些新基因产生，丰富优化了人体的基因构成。这漫长的人类进化岁月，是在自然状态下进行，也是极其缓慢的。一直到人类氏族社会姓氏的产生，人类主动干预自身的进化。原来古人类处于乱婚时代，人类在部落内通婚，近亲婚姻是常事，出生不少有遗传病的孩子。后来人们发现不同部落的人通婚，子代的素质更好。因此，不同部落的人通婚成为主流。为了表示不同部落的人，就给每个部落起名，每个部落的名就成了部落人的姓，姓氏由此产生。异姓通婚减少了子代遗传病的发生，推动人类的进化。 优生的进步就人类本身来说，则有利人类的进化。目前人类已掌握了生物工程技术，可以在分子水平上改造DNA，改造基因。比如转基因技术。这一技术在遗传学上是重大的技术突破，具有划时代的意义，对于改良优化物种有非凡的意义。通过杂交育种，让优良的基因组合在一起培育良种，这是育种常用的方法，如袁隆平院士通过杂交育种培育水稻优良品种，为世界作出重大的贡献。但杂交育种有一个不可逾越的障碍，杂交的双方必须是同一生物种类。而转基因育种可以跨越同种生物，把一种生物的优良基因切下，转移到另一种生物的DNA分子，从而培育新品种。现在就培育出转基因大豆,转基因玉米等新品种。从科学的层面上同样可以把优良基因转移到人体生殖细胞的DNA分子上，从而改造人类本身，推动人类的进化。由于这一技术对人类有极大的风险，所以现在禁止这一实验。展望未来，我相信总有一天，人类可通过生物技术手段改造人类本身，让人类进化为更高等的生物。 关于人类基因的探讨是非常复杂的科学问题，我在这里只做很粗浅的阐述。鉴于个人水平太低，不妥之处请读者批评。本文只供读者参考。 |